想象一下生活在一个 4 英尺高的身体里却不会患上慢性病

在纳塔利·保拉·卡斯特罗·托雷斯 (Nathaly Paola Castro Torres) 工作的洛杉矶餐厅里，顾客总是对她身材矮小发表评论。

“人们过多地盯着我看，发表评论或开玩笑，”42 岁的托雷斯说。 “很多时候他们也（采取） 我的照片，我不喜欢它。我感到很不好。”

身高四英尺二英寸（127 厘米）的托雷斯是一个不习惯这种反应的“小个子”。当她在厄瓜多尔基多长大时，人们很少提到她的身高。她在一家汽车经销店工作，感受到自己受到社区的欢迎，并认为自己的身材是一种优势。

“从我十几岁起，我就将自己的身高视为（一个机会） 成长——成长问题是我性格的一部分，”托雷斯用西班牙语告诉美国有线电视新闻网。

“我也很幸运，因为实际上我的身体可以保护我免受其他人每天都会患的疾病的侵害，”她补充道。 “这个高度，在成为限制的同时，也是一种祝福。”

托雷斯患有一种罕见的疾病，称为拉伦综合症，是由基因突变引起的。阻碍了她的成长 但也带来了隐藏的一线希望：她的身体免受癌症等慢性疾病的影响，这些疾病常常在老年之前夺走生命。

“我想知道那些取笑娜塔莉的人如果知道她生活在一个身体里，有一天可能会提供有关如何活得更长久、没有疾病的信息，他们会怎么说，”该大学老年学和生物科学教授瓦尔特·隆戈说。位于洛杉矶的南加州大学。

“我们的研究表明，患有拉伦综合症的人患癌症、糖尿病和认知能力下降的几率非常低，”研究拉伦综合症近 20 年的隆戈说。 “脑部扫描显示他们的大脑更年轻——相当于年轻 20 岁的人。我还没有在这个人群中看到阿尔茨海默病的病例。”

隆戈说，根据周五发表在《医学》杂志上的一项新研究，托雷斯和其他患有这种疾病的人也可能免受心脏病的侵害。

“这并不意味着他们对这些疾病免疫，但患有拉伦综合症的人似乎确实受到了很好的保护，”合著者隆戈补充道 的最新研究。 “这就是这种突变似乎有多么强大。”

Valter Longo 教授（后面最高）和 Jaime Guevara-Aguirre 博士（Longo 左边）与拉伦综合症研究的参与者合影。 （Longo 教授来自 CNN Newsource）

什么是拉伦综合症？

1958 年，以色列在来自也门和中东其他地区的犹太移民的孩子中发现了第一批似乎对疾病不屑一顾的小人物病例。隆戈说，如今，美国、厄瓜多尔、以色列、克罗地亚、爱尔兰和其他欧洲国家可能有 350 至 500 名拉伦综合症患者。

1987 年，当时刚刚开始职业生涯的年轻医生 Jaime Guevara-Aguirre 博士发现，厄瓜多尔的乡村城镇中分布着大约 100 名拉伦综合症患者。格瓦拉-阿吉雷是这份新报告的第一作者，也是基多内分泌、代谢和生殖研究所的创始人。

根据格瓦拉-阿吉雷的研究，这些人的人类生长激素受体基因都携带突变。这种基因破坏会阻碍人体使用胰岛素样生长因子（IGF-1）的能力，IGF-1是一种主要在肝脏中产生的激素。生长激素和 IGF-1 共同促进正常的骨骼和组织生长，因此缺乏会阻碍生长。

患有拉伦病的人的组织中含有 IGF-1，可以调用它来帮助愈合伤口和其他身体过程。然而，与我们其他人不同的是，这些人的血液中循环的激素很少，而激素正是在其中发挥作用的。 严重破坏并导致衰老。

幸运的是，循环中缺乏IGF-1 它还可以阻止癌细胞不受控制的生长，并产生对胰岛素的额外敏感性，从而预防糖尿病。

2005年，格瓦拉-阿吉雷联系了隆戈，后者一直在研究酵母细胞中的类似突变，从而延长了酵母细胞的存在时间。

隆戈说：“除了酵母细胞之外，具有类似突变的蠕虫、苍蝇和小鼠都寿命非常长。” “我们在人类身上研究的具有相同突变的小鼠保持着长寿记录——它们比没有这种突变的小鼠寿命长 40%，而且其中 50% 的小鼠从未出现任何病变。所以他们的寿命更长、更健康。”

Longo 说，两人开始合作，希望他们能找到一种药物，有可能用于降低普通人群中循环 IGF-1 的水平，并提供抗衰老和预防疾病的功效。

“这个想法是让循环中 IGF-1 水平较高的人服用药物，将 IGF-1 降低至似乎与最低死亡率相关的范围，就像人们服用治疗高胆固醇的药物一样，”隆戈说道。

Longo 说，富含蛋白质和糖的西方饮食也会增加 IGF-1 的循环水平，从而加速衰老。

“有一些降低IGF-1的饮食，比如每月禁食五天，这被称为模仿禁食饮食，”他说。 “我们已经发表了研究 结果发现，这样做后，循环中的 IGF-1 水平在一段时间内仍处于低迷状态。”

Guevara-Aguirre 和 Longo 也在寻求资金，为厄瓜多尔患有拉伦综合症的儿童提供 IGF-1 增强注射。在儿童时期服用这些药物是为了促进身高，然后可以停止使用这些药物，让突变的基因保护作用发挥作用，以抵抗疾病。

“到目前为止，（厄瓜多尔）政府和制药公司不会为此买单，”隆戈说。 “我们必须通过饮食放慢脚步，但我们已经取得了一些成功。”

关于心脏病的新研究

拉伦综合症也存在健康风险。这种情况会导致极度肥胖，从而引发糖尿病、心脏病、癌症和其他疾病。此外，隆戈研究的许多人“从不锻炼”，经常喝酒、吸烟，而且居住在没有足够医疗保健的贫困社区，他说。

然而，他说，拉伦人并不是死于与肥胖有关的慢性疾病，而是与酒精和事故相关的死亡率以及惊厥性疾病的比例异常高。

而且由于研究表明，没有突变的人体内 IGF-1 水平较低与心血管疾病风险较高有关，“每个人都认为患有拉伦病的人可能也有很多心脏和心血管问题，特别是考虑到他们的肥胖， “ 他加了。

为了找到答案，Longo 和 Guevara-Aguirre 对 Torres 和另外 23 名患有拉伦综合症的人进行了检查，并将他们与 27 名没有这种疾病的一级亲属进行了比较，其中大多数人居住在厄瓜多尔。

隆戈说：“我们发现，尽管患有拉伦病的人经常肥胖且生活在恶劣的环境中，但他们的心血管疾病发病率肯定不会增加，而且一些心血管疾病的标志物甚至有所改善。”

他说，研究中患有拉伦的人有更好的胰岛素敏感性、更低的血压并且没有心律紊乱——所有这些都是积极的结果。

此外，尽管胆固醇水平较高，但拉伦综合征患者的动脉中斑块沉积率仅为 7%，这通常会导致动脉阻塞，并增加患心脏病、中风和其他心脏病的风险。

Longo 说，由一级亲属组成的对照组具有相同的饮食和生活方式，其斑块沉积率为 30%。

然而，丹佛国家犹太健康中心心血管预防和健康主任安德鲁·弗里曼博士表示，该研究中没有出现其他心血管磨损的迹象，因此一些问题没有得到解答。

“不过，我认为这是一项有趣且有前途的研究，”没有参与这项研究的弗里曼说。 “这为我们从中吸取教训奠定了基础，以减少人们随着年龄增长而受到的伤害。”

对未来的希望

托雷斯最近去看医生进行了检查。虽然严格来说超重 100 磅 （45.4公斤），她身体健康，没有糖尿病或心脏病的迹象。

“（医生）告诉我，‘如果你愿意，你可以减肥，但这对你来说不是健康问题，你是完美的，’”托雷斯说。 “我感到非常幸运，发现我的身体对这些其他更严重疾病的反应非常有趣。”

她计划留在美国，利用教育机会，看看自己是否“能有机会找到更好的工作、职业生涯”。然而，她说她想念她的家人以及在厄瓜多尔轻松购买丰富的新鲜水果和蔬菜。

“我了解到，尽管我的身体适应性更强，但我仍然必须小心饮食，”她说。 “因为虽然我们确实比其他人拥有健康优势，但我们不确定这会在多大程度上保护我们。”

她还表示，她为自己在其中所扮演的角色感到自豪 拉伦综合症的研究。

她说：“我们的目标是能够提供一些医疗帮助，以帮助其他与糖尿病和癌症这两种最严重的疾病作斗争的人。” “这是我的希望。”

来源链接：

https://www.ctvnews.ca/health/imagine-living-in-a-4-foot-body-that-doesn-t-develop-chronic-diseases-1.6869518