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加拿大新斯科舍省一名8岁女孩Harper Tanton被诊断出一种极为罕见的遗传疾病——CTNNB1综合征。她的大脑发育受限，导致说话及运动功能迟缓，目前主要依赖轮椅行动。近期，Harper成为全球第四位参与针对该疾病的临床试验儿童，给她和家人带来了前所未有的希望。 Harper的家人经历了长时间的诊断过程。起初，她被误诊为脑瘫，然而脑部核磁共振却显示大脑发育正常，母亲Tara Tanton拒绝接受错误诊断，持续在网络上寻找类似症状的病情。最终基因检测明确她患有CTNNB1基因突变，这种突变阻碍了关键蛋白的产生，严重影响身体和大脑发育。 据Tara介绍，加拿大目前仅发现不到40例该病患者，新斯科舍省就有3例。医疗界认为该疾病目前无治愈方法，且因患者数量极少，药企对此缺乏研发动力。
为了寻找治疗方案，Tanton一家人2024年前往斯洛文尼亚，拜访专门致力于CTNNB1综合征的非营利组织——CTNNB1基金会。该基金会由一对夫妻创办，源于其儿子Urban的同样诊断。 基金会依靠志愿研究人员，基于已有基因替换疗法技术，尝试研发治疗方案，力求阻止或逆转疾病的发展。此前已有两名患者参与治疗，其中Urban获得显著改善，能借助辅助开始行走并有了首次言语能力。 Harper将于秋季赴斯洛文尼亚接受此项基因治疗，预计其体内蛋白质水平将在六周内逐渐恢复正常，从而促进身体及认知功能的提升。
Harper的父亲Scott Tanton表示，尽管该治疗存在风险，但“我们别无选择”，一家人已通过多方面考量后决定尝试这一可能的突破。 治疗前Harper需进行一系列检测，治疗及后续复诊预计长达半年以上。家庭预计花费约30万加元承担治疗和相关医疗、差旅费用，社区内已开展多个募捐活动以支持该家庭。 对大多伦多华人的影响该诊疗进展对于GTA华人社区的影响主要体现在提高罕见遗传病的关注度。华人家庭在子女成长过程中，若遇到类似罕见疾病，早期基因检测和国际合作的尝试可能为患者带来新的治疗希望。此外，基因治疗的研发和临床试验正在逐步展开，可能影响未来在加拿大包括多伦多地区罕见病患者的医疗选择和政策支持。对于正在移民或育儿的华人家庭来说，更深入了解新兴医疗技术有助于做出科学的健康管理规划。 信息来源：CBC News |
