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一项针对结肠癌预防的新疫苗临床试验正在美国进行，研究聚焦于遗传性Lynch综合征患者。Lynch综合征是一种遗传基因缺陷，极大增加结直肠癌及其他癌症的风险。主导这项研究的医生之一斯泰西·诺顿（Stacy Norton）来自美国休斯顿，她的母亲因结肠癌早逝，自己也携带这一遗传突变。 
目前，全球估计约有一百万美国人携带Lynch综合征相关基因，该基因无法正常修复细胞复制时出现的DNA错误，从而导致早发肿瘤的风险倍增。携带者通常需每年进行结肠镜检查，以便及早发现并切除可能的癌前息肉。 此次试验的疫苗由MD安德森癌症中心的爱德华多·维拉尔-桑切斯博士（Dr. Eduardo Vilar-Sanchez）领导，旨在激发患者免疫系统识别并清除体内异常蛋白，从而预防癌前病变转变为癌症。诺顿医生表示，如果疫苗有效，她和她的两个孩子——同样携带这一基因的年轻人——或许不必再每年接受结肠镜检查。 
Lynch综合征：遗传修复基因缺陷导致高癌症风险人体细胞内有被称为错配修复基因的机制，类似“拼写检查”帮助修正复制中的DNA错误。Lynch综合征患者的这个机制失效，积累的突变造成肿瘤风险显著上升，通常在50岁以前发病。 普通人一生中患结肠癌的风险约为5%，但Lynch基因携带者的风险可高达80%。此外，宫颈癌、胰腺癌、胃癌、卵巢癌及某些脑瘤也较常见，该综合征已导致诺顿医生的一个姐妹早逝。 诺顿中年才确诊，之后她改为每年接受结肠镜检查，并进行了预防性子宫切除，手术中发现早期癌症。 基因癌症疫苗研究推进中，有望提前阻断癌变目前已有针对病毒引发癌症的疫苗，如HPV疫苗和乙肝疫苗，但针对基因直接导致的癌症研发疫苗更具挑战性。Lynch癌前息肉含有数百种突变蛋白，成了免疫系统潜在攻击的目标。 诺顿参与测试的瑞士生物技术公司Nouscom开发的疫苗覆盖209种异常蛋白，激活了肿瘤杀伤性T细胞。试验数据显示，一年后患者结肠镜下发现的癌前息肉显著减少，且无高级别息肉出现。 牛津大学则与麻省Moderna合作，利用mRNA技术开发类似疫苗，正在进行早期测试；同时，位于加州的ImmunityBio公司也在进行更大规模临床试验，比较其三联Ad5疫苗与安慰剂的效果。 
诺顿自2014年以来的结肠镜检查已连续两年无息肉，她也参加了加强针的接种，更多数据预计今年秋季公布。 对大多伦多华人的影响对于居住在多伦多及GTA地区的华人家庭来说，了解遗传性结肠癌及相关预防技术无疑具有重要意义。多伦多多元文化社区中，不同族群的遗传疾病风险存在差异，家族有结肠癌病史的人群尤其需要重视基因检测和定期筛查。 目前加拿大卫生体系倡导45岁开始常规结肠癌筛查，但携带Lynch综合征基因的人群可能需更早开始，更频繁的检查带来经济和生活负担。新疫苗的开发若获成功，能显著减缓筛查频率，降低医疗成本，也能减少患者心理压力。 此外，华人家长在子女健康管理和遗传病预防上应更关注基因检测，特别是计划生育阶段或有家族癌症病史时。未来若疫苗推广成功，这将为高风险家庭带来福音，提升生活质量和健康保障。 信息来源：Global News |
