病童医院 (SickKids) 的单患者基因治疗试验的结果显示，有望阻止多伦多小男孩罕见疾病的进展。 迈克尔·皮罗沃拉基斯 (Michael Pirovolakis) 患有 50 型痉挛性截瘫 (SPG50)，这是一种“极其罕见”的神经退行性疾病，会导致发育迟缓、言语障碍、癫痫发作和进行性瘫痪。据信他是加拿大唯一患有这种疾病的孩子。 全世界大约有 80 名儿童受到这种遗传病的影响。 “迈克尔于 2019 年 4 月 2 日确诊，”迈克尔的父亲特里·皮罗沃拉基斯 (Terry Pirovolakis) 说。 “一个月后，我在华盛顿会见了世界各地的专家。三天后，我们就变现了毕生积蓄。一年半后，我们开始了安全研究。然后我们在两年内生产了这种药物，不到三年，迈克尔就在 SickKids 接受了基因治疗。” 该家族筹集了 450 万美元，并与德克萨斯州达拉斯市的科学家合作，为迈克尔创造了一种基因疗法，以减缓病情的进展。 SickKids 的临床研究团队于 2022 年 3 月对迈克尔进行了基因治疗。 “我们不知道这是否会杀死他，或者让他变得更好，或者介于两者之间，”皮罗沃拉基斯说。 “这是最可怕的一天，也是最快乐的一天，因为我们工作如此努力，我们的社区齐心协力帮助我们实现这一目标，”他补充道。 SickKids 此前从未针对一名患者进行过基因治疗临床试验。 “我们在试验中监测的两个主要结果是安全性，然后是有效性或功效，”SickKids 神经病学部门的主治医生兼遗传学和基因组生物学项目的高级科学家 Jim Dowling 博士说。 “我认为这种药物正在帮助阻止这种疾病的进展，这非常令人鼓舞，这确实是巨大的，因为这种疾病最终会导致无法有意义地使用你的手臂或腿，并且认知能力持续下降。所以他没有经历过这些，”道林说。 在接受治疗后的 12 个月内，与神经退行性疾病的特征相反，迈克尔的病情似乎没有进一步进展，并且已经开始显示出潜在的改善迹象。 “他从踮起脚尖站立，变成了平足站立……他拥抱并亲吻我的妻子，他选择他想穿的衣服，他想吃的食物，”皮罗沃拉基斯说。 该试验的结果现已发表在《自然医学》杂志上。 “这确实是迈克尔这个鼓舞人心的人的第一个例子，他激励了一种疗法的开发，这种疗法实际上给了他带来了回报。那是可以帮助他的事情。我认为这给全国各地每年诊断出的数千名罕见病患者带来了真正令人惊奇的希望，”道林说。 皮罗沃拉基斯说，他看到了对像他儿子这样患有罕见遗传疾病的患者进行基因治疗的希望。 “我每周都会接到来自世界各地的家庭的电话，说‘帮助我拯救我的孩子’……我辞掉了工作，在加州创办了一家生物技术制药公司。我们现在有 5 名员工和 20 名顾问，”他说。 这个家庭成立了 CureSPG50 基金会，通过 GoFundMe 活动筹集资金，希望能够帮助其他孩子。 “在很多情况下，你可以做一些事情，可以进行治疗，如果你是一名倡导者并且你足够努力，你就可以做到人们告诉你不可能的事情。你可以创造一种治疗方法。” 来源链接： https://globalnews.ca/news/10595563/gene-therapy-halts-progression-rare-neurodogenic-disease-toronto-boy/ |
